Baleares ha registrado un total de 1.937 casos de 31 enfermedades raras distintas de 2010 a 2021, según datos del último informe de la Dirección General de Salud Pública del Govern balear, recogido por Europa Press.
Se trata de enfermedades con una prevalencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes. La más común de ellas es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), con 293 casos, de los cuales fallecieron el 73,7 por ciento en el periodo analizado.
Esta patología neurodegerativa, caracterizada por parálisis muscular progresiva, es la enfermedad rara con el mayor porcentaje de fallecidos.
Le sigue en número de casos detectados la cirrosis biliar primaria (215), también la segunda en mortalidad. Es una enfermedad hepática autoinmune que afecta predominantemente a mujeres.
Mientras, se detectaron 195 casos de hipotiroidismo congénito, un déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento cuya prevalencia destaca en Mallorca; y 167 de retinosis pigmentaria, una patología ue produce ceguera nocturna y pérdida de campo visual periférico, destacable en Pitiusas.
Por otro lado, la tercera enfermedad rara con mayor mortalidad es la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos, y demencia. Se registraron 101 casos desde 2010 en Baleares.
El resto de enfermedades raras se encuentran por debajo del centenar de casos en estos 11 años. Las menos frecuentes fueron el síndrome de Beckwith-Wiedemann --sólo dos casos en la década-- y la artrogriposis múltiple congénita --sólo tres casos--.
En Menorca cabe reseñar la mayor prevalencia de la fibrosis quística --una enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en un gen--.