En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una familia ibicenca quiere poner rostro y voz a una patología genética extremadamente poco frecuente: la mutación del gen IQSEC2. En España se han identificado hasta el momento 16 casos y, a nivel mundial, alrededor de un millar.
La familia de la joven Judith, que actualmente reside en Málaga, ha decidido aprovechar esta fecha tan importante para dar visibilidad a una enfermedad que «no tiene ni siquiera un nombre más allá del gen afectado». Verónica, la madre, destaca que la mutación se localiza en el gen IQSEC2, situado en el cromosoma X, y provoca un trastorno grave del neurodesarrollo.
La patología, indica, se caracteriza por un amplio abanico de síntomas: discapacidad intelectual, epilepsia, conductas dentro del espectro autista, hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, dificultades motoras, problemas visuales y complicaciones en el lenguaje y la alimentación, entre otros.
Explica que la gravedad varía según los casos, aunque la mayoría de los menores presentan una afectación severa. Judith tiene 11 años y un 90 % de discapacidad reconocida. No habla ni controla esfínteres y su edad cognitiva es equivalente, agrega su madre, a la de una niña de un año y medio. Su desarrollo físico, sin embargo, es acorde a su edad. «Es una niña con cuerpo de 11 años, pero dependiente para todas las actividades básicas», agrega Verónica. La enfermedad no suele detectarse al nacer. Según relata, muchos bebés parecen desarrollarse con normalidad durante los primeros meses.
En su caso, las primeras señales aparecieron en forma de hipotonía. A los siete meses, Judith sufrió su primera crisis epiléptica. A partir de ahí, explica su madre, comenzaron las pruebas médicas hasta llegar al diagnóstico genético. Uno de los principales problemas es precisamente la dificultad para identificar la mutación. «El diagnóstico requiere estudios genéticos específicos, lo que implica que puede haber personas sin diagnosticar», apunta.
De hecho, indica, dentro de la red de familias hay casos de diagnóstico en la edad adulta tras años catalogados bajo otros trastornos, como autismo.
Asociación IQSEC2 España
Ante la escasez de información y apoyo específico, las familias han constituido la Asociación IQSEC2 España, una entidad de ámbito estatal creada hace aproximadamente un año. Su objetivo principal, según comparte Verónica, es dar visibilidad a la enfermedad, promover la investigación y conectar a las familias afectadas.
Recientemente, la asociación celebró en Madrid su primera conferencia estatal, en la que participó un investigador israelí que trabaja en el estudio de esta mutación. Según trasladó a las familias, actualmente hay líneas de investigación abiertas en terapia génica que han mostrado resultados prometedores en modelos animales, aunque todavía queda un largo camino por recorrer antes de que puedan aplicarse en humanos.
«La investigación es fundamental, pero el número tan reducido de casos dificulta la financiación», subraya. Las enfermedades raras, recuerda, afectan individualmente a pocas personas, pero en conjunto suponen un reto sanitario y social de gran magnitud. En el día a día, la carga asistencial es elevada. Los menores necesitan múltiples terapias: fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional. Sin embargo, según lamenta la madre de Judith, las ayudas públicas resultan insuficientes para cubrir estas necesidades.
Además, lamenta cómo la elevada dependencia de estos menores obliga en muchos casos a que uno de los progenitores reduzca su jornada laboral o abandone el empleo para dedicarse a su cuidado, lo que agrava la situación económica familiar.
Desde la asociación insisten en que la visibilidad es clave no solo para impulsar la investigación, sino también para favorecer diagnósticos tempranos y mejorar la atención sanitaria y educativa. «Muchos niños pueden estar siendo tratados por síntomas aislados sin que se haya identificado la causa genética», señalan.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, las 16 familias españolas afectadas por la mutación IQSEC2 reclaman más recursos para la investigación, mayor cobertura terapéutica y un compromiso institucional que garantice calidad de vida a los menores.