La pista deportiva del Centro Cultural Cervantes, en Sant Antoni, acogerá este sábado – si el tiempo lo permite – la fiesta 'Davall de sa Talaia'. Un evento solidario único, destinado a recaudar fondos y concienciar sobre la fenilcetonuria (PKU) y otros trastornos metabólicos hereditarios. La jornada, que se prolongará desde las 11:00 hasta las 19:00 horas, combinará actividades infantiles, música, y una paella solidaria, y espera reunir a la comunidad para apoyar a familias que viven cada día el «desafío» de esta enfermedad rara.
«Cuanta más gente venga, mejor. Necesitamos una mayor visibilidad», precisa Raquel Ramis, madre de Aroa, una joven de 10 años con PKU. Esta vecina de Sant Jordi destaca que el objetivo de este encuentro es concienciar sobre la enfermedad y facilitar los tratamientos y la investigación que necesitan estas personas a través de la recaudación de estos eventos solidarios.
«Cuanta más gente venga, mejor. Necesitamos una mayor visibilidad»
La iniciativa está impulsada por dos familias locales, que colaboran con la Fundación PKU, hospitales de referencia y entidades catalanas como la Fundación Catalana y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, dado que en Baleares no existe una asociación específica para esta patología. En este sentido, Raquel Ramis explica que la fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que impide que el organismo procese correctamente el aminoácido fenilalanina.
«Si no se detecta y se trata desde las primeras horas de vida, puede provocar daños cerebrales irreversibles y retraso mental», lamenta e indica que, por este motivo, desde hace décadas, se realizan las pruebas del talón a los recién nacidos, que permiten diagnosticar la enfermedad en las primeras 48 horas y comenzar el tratamiento a tiempo. «Cuando se detecta la enfermedad con las pruebas del talón, se evita el daño cerebral; los casos diagnosticados tarde en adultos presentan secuelas irreversibles», lamenta. En España se estima que hay unos 1.600 casos de PKU, con una mayor incidencia en comunidades como Andalucía (342 casos), Cataluña (317) y Madrid (309).
Casos en Ibiza
En Baleares se contabilizan 51 y en Ibiza se registran tres casos. En esta línea, agrega que, dado que en las Islas no hay asociación, la labor de estas familias es lograr visibilizar la enfermedad en la isla. Aroa y Narel, un niño de dos años también afectado en Ibiza, son ejemplos claros del día a día que implica vivir con PKU.
«Si no sigue el tratamiento, su desarrollo cerebral se vería afectado. Cada comida y cada actividad requieren planificación y control»
Su alimentación está estrictamente controlada: no pueden consumir proteínas completas, ni animales ni vegetales, y depende de aminoácidos especiales que se mezclan con agua y se administran cuatro veces al día. Cada dosis, subraya Raquel, se ajusta según su tolerancia individual, que en el caso de Aroa es limitada a cinco gramos de proteína diarios repartidos a lo largo del día.
«Si no sigue el tratamiento, su desarrollo cerebral se vería afectado. Cada comida y cada actividad requieren planificación y control», manifiesta, precisando que la fiebre, los vómitos o la ansiedad pueden alterar sus niveles de fenilalanina, por lo que el monitoreo constante es imprescindible. El tratamiento también genera un gasto significativo, ya que muchos de los alimentos especializados no están financiados por el sistema sanitario.
Por ello, la recaudación de eventos como el que se celebra este sábado se podrá destinar a cubrir esta dieta especial. También, según destaca la madre de Aroa, es muy importante esta recaudación para la investigación en el desarrollo de sensores tipo glucómetro que permitan medir los niveles de fenilalanina en casa, facilitando la vida cotidiana de los niños y evitando visitas continuas al hospital. La experiencia de estas familias demuestra la complejidad de convivir con esta enfermedad rara: desde planificar las comidas y llevar el tratamiento, hasta organizar viajes, actividades deportivas o cumpleaños; cada detalle requiere atención. «Nunca vamos a hoteles, siempre apartamentos, porque tenemos que cocinar toda su alimentación. Viajamos con maletas llenas de comida y aminoácidos, adaptando cada comida a sus necesidades», detalla la madre de Aroa.
A pesar de los desafíos, las familias buscan que los niños lleven una vida lo más normal posible, participando en convivencias anuales y actividades sociales, y aprendiendo a manejar su dieta de manera autónoma. «Cuanto más gente lo sepa, más fácil será para ellos integrarse y disfrutar de su día a día», destaca.
Aunque la PKU afecta a pocos pacientes, existen múltiples frentes de investigación abiertos: desde terapias génicas hasta nuevas fórmulas alimenticias y tecnologías de monitoreo. Sin embargo, la baja incidencia de la enfermedad dificulta la inversión y el desarrollo de tratamientos, por lo que las familias se involucran activamente, financiando parte de los estudios y colaborando con hospitales y fundaciones.
«Hay avances prometedores, pero la respuesta puede variar. Hemos probado nuevas medicaciones para aumentar la tolerancia de Aroa, sin éxito, pero seguimos ilusionados con los estudios en curso», explica, agregando que la investigación es clave para mejorar la calidad de vida de los niños y aumentar sus posibilidades de una dieta más flexible en el futuro. Más allá de la recaudación, Raquel insiste en que el evento solidario busca dar visibilidad a la PKU y otras enfermedades metabólicas raras, involucrando colegios, comercios y la comunidad en general.
«Contarlo, explicarlo y normalizarlo es lo mejor que podemos hacer por ellos»
El conocimiento público y la colaboración social, indica, permiten que los niños afectados participen en actividades, disfruten de cumpleaños o convivencias y se sientan integrados, pese a las restricciones dietéticas. Este evento solidario combina entretenimiento, gastronomía y concienciación, demostrando que incluso enfermedades poco frecuentes pueden generar un impacto significativo cuando la comunidad se une para apoyar a las familias y la investigación.
Los fondos recaudados permitirán continuar con los tratamientos, garantizar el seguimiento adecuado y financiar herramientas tecnológicas que faciliten el control de los niveles de fenilalanina desde casa. En esta línea, la madre de Aroa destaca que la colaboración entre familias, fundaciones, hospitales y voluntarios es clave para mantener la esperanza y mejorar la calidad de vida de los niños. «Contarlo, explicarlo y normalizarlo es lo mejor que podemos hacer por ellos», apunta.
Con esta actividad, Ibiza se suma a la red de solidaridad que ya funciona en otras comunidades autónomas, demostrando que aunque la PKU sea poco frecuente, la unión y el esfuerzo colectivo pueden marcar la diferencia en la vida de quienes la padecen.