Ibiza y Formentera cuentan con 1.478 casos de enfermedades raras, según figura en el registro poblacional de Enfermedades Raras de Balears, adscrito a la Dirección General de Salud Pública y Consumo de la Conselleria de Salut. Este tipo de enfermedades denominadas también poco comunes o minoritarias engloban a un conjunto de patologías con una prevalencia menor a los cinco casos por cada 10.000 habitantes, circunstancias que hacen muy complicado el diagnóstico y el tratamiento para hacer frente a este tipo de patologías pero muchas de ellas, sin embargo, tienen tratamiento aunque no son curables. El registro, actualizado en junio de 2016, recoge que un paciente puede constar en el registro para más de una enfermedad por lo que el número de casos no ha de corresponder con los pacientes.
Por islas, el mayor número de casos corresponde a residentes en Mallorca seguido de Pitiusas. La prevalencia entre hombres y mujeres en Ibiza es levemente superior al de hombres, con 755 casos, frente a los 723 de mujeres. Respecto a la edad, el colectivo más elevado es de mayores de 75 años, con 297 casos. En el otro extremo se encuentran los bebés, con 28 casos de menores de un año; seguidos de 129 niños de uno a cuatro años aquejados de enfermedades raras. El municipio de Ibiza es el tercero de Balears, después de Palma y Manacor, es el que residen más casos, un total de 537.
Entre las enfermedades raras figura el síndrome de Prader-Willi. Carmen Villena lleva luchando desde que nació su hijo para que Álvaro, aquejado del síndrome de Prader-Willi, tuviera los recursos suficientes. «Fue uno de los primeros diagnosticados de Balears», recuerda Carmen. «Cuando nació hace 22 años me dijo un genetista que casi seguro era un Prader Willi de libro que con un diagnóstico precoz se podría trabajar muy bien con el niño y así ha sido», recuerda. «Álvaro reunía todos los síntomas: hipotonia, escoliosis, problemas de visión, obesidad e hipogenitalismo», añade. Una de las características de este síndrome es la ingesta de comida de manera compulsiva. «Comerían cualquier alimento en cualquier estado. No pueden vomitar y eso es peligroso porque no se le puede hacer un lavado de estómago. Con mitad de calorías engorda el doble que cualquier persona. Lo que más le gusta es comer».
Álvaro fue tratado en el hospital San Joan de Déu de Barcelona hasta que cumplió los 18 años. «En Ibiza no encontramos un diagnóstico y me fui a Barcelona y fue donde me dijeron que era Prader-Willi. Desde que es mayor de edad es atendido por el endrocrino en Can Misses. Ha pasado por cuatro intervenciones quirúrgicas a consecuencia de su enfermedad. «Con la edad se está agravando el tema del carácter y le influyen mucho los tratamientos hormonales», dice la madre. Villena incide en la importancia de la investigación de las enfermedades raras. Para la doctora Natalia Costa, de Medicina Interna, una de las facultativas que aborda las enfermedades raras en Can Misses «la idea básica de las enfermedades raras es pensar en ellas e ir a buscarlas, porque si no piensas en ella el paciente ha pasado por diez especialistas, homeopatas, curanderos, ha ido a mil sitios y nadie le ha dado una solución». Como ejemplo, la narcolepsia, con cuatro pacientes en Ibiza. «Son pacientes que se van durmiendo y si no le haces las pruebas correspondientes, no se diagnostican. Es pensar en esas enfermedades e ir a buscarlas», apostilla.
INVESTIGACIÓN
Can Misses participa en un estudio sobre la enfermedad de Gaucher
Can Misses participa en un estudio de investigación nacional que dirige el Hospital Vall d'Hebron para la detección de la enfermedad genética de Gaucher a pacientes con unos determinados síntomas, como el bazo grande, anemia o prótesis de cadera en gente joven a los que se le ha hecho el test de gota seca, un diagnóstico que se consigue a través de un pinchazo.
«Hemos revisado historias clínicas de los últimos cinco años con varios criterios y a estos pacientes se les ha llamado y se le ha hecho el test», explica la doctora Natalia Costa, de Medicina Interna, que hace este trabajo. De momento, no hay positivos pero desde hace años hay un paciente de Hematología que es atendido por esta enfermedad rara. Costa incide en la importancia de este estudio para abordar cuanto antes un tratamiento. «Se cree que Gaucher está infradiagnosticada a nivel nacional porque los síntomas son muy inespecíficos. Con los años aparecen las complicaciones y está contraindicado el tratamiento porque no le aporta beneficios. El interés de buscarlo es tener un diagnóstico precoz y evitar la aparición de complicaciones». No obstante, pueden tener casos de pacientes con complicaciones que no se le puede dar tratamiento pero se puede hacer un estudio familiar para averiguar si hay más casos y abordarlos.
LA NOTA
«Hay patologías en las que aparece sólo un síntoma y tres años después otro»
Muchas enfermedades raras tienen tratamiento y una de ellas es el Gaucher, «que dentro de las raras es una de las más frecuentes y tiene varias líneas de tratamiento», precisa la médico Natalia Costa. Otra cuestión es la curación ya que «a nivel genético no se puede modificar, tienen tratamiento de por vida», dijo. Los pacientes con enfermedades raras no suelen ser tratados en una sola especialidad porque afecta a varios órganos. «Puede haber un médico responsable que sea el internista pero luego puede colaborar con los neurólogos, endocrinos o cardiólogos o un digestivo. No puede tratar estos pacientes un solo médico. Tienen múltiples afectaciones», precisa la doctora Costa, una de las médicos de Can Misses que trata casos de enfermedades raras que presentan una gran complejidad. De hecho, enfermedades como el lupus que , según los datos de este registro, cuenta con cuatro casos en Ibiza son atendidos por los servicios de Medicina Interna y Reumatología. «A veces aparece un síntoma y otro tres años después. Puede desarrollar la enfermedad completa o quedarse sólo con dos o tres síntomas. Podemos sospechar la enfermedad pero no tenemos un diagnóstico con certeza», apunta. De hecho, la doctora Costa, aprovechando los recursos del estudio de investigación sobre la detección de Gaucher, va a hacer un proyecto con los médicos de Primaria para que tengan en cuenta a pacientes con los síntomas y poder hacer este test porque es una de las que está infradiagnosticada y tiene tratamiento.