Mikel Goñi es un niño de 6 años que sufre el síndrome de Dravet, que le provoca continuas convulsiones que pueden ser mortales. Por eso, sus padres no pueden separarse ni un segundo de él y se turnan cada noche para abrazarlo en la cama pidiéndole a Dios que no se duerman en ningún momento.
«Vivir en alerta» es algo a lo que están acostumbrados Mikel y Rosa, en permanente lucha contra esta patología, una de las denominadas enfermedades raras y que en España afecta a entre 200 y 400 niños, de los que están diagnosticados menos de un centenar.
Esto significa que ni las farmacéuticas ni los investigadores se lanzan a buscar un tratamiento para este síndrome, con síntomas similares a los de la epilepsia y que produce un importante deterioro cognitivo, por no ser rentable.
Miedo
Rosa relata que cuando su bebé tenía seis meses empezó a sufrir los primeros trastornos, pero no supo que viviría siempre bajo la amenaza de un «asesino» llamado Dravet hasta los tres años. Desde entonces, su sueño es «vivir alguna vez sin miedo» ante una patología que tiene un índice de mortalidad del 20 por ciento.
El síndrome de Dravet es fruto de la mutación del gen que regula la producción de sodio y uno de sus síntomas más temidos son las convulsiones, que pueden oscilar desde seis diarias a más de sesenta.
Los médicos confunden las crisis con convulsiones febriles, a veces piensan que es epilepsia, pero los niños son resistentes a los fármacos con los que se trata esta enfermedad.
Para los padres de Mikel cada minuto cuenta en la lucha contra el síndrome de Dravet, en el que se han encontrado ciertos paralelismos con el alzheimer y que, por lo tanto, puede ayudar a esclarecer vías de tratamiento.
nosotros somos de punta arenas chile y mi hijo tiene el sindrome de dravet hemos probado muchos medicamentos y nada ha resultado ahora le recetaro estiripentol pero en chile no hay no se que hacer cada dia lo veo peor. me gustaria saber sobre otros padres que sufren lo mismo que yo.