Anoche pudimos conocer el testimonio de Carmen Sánchez, la madre de Lola, en el programa Bona Nit Pitiüses Entrevistes de la TEF TV. Carmen es madre de dos hijas mellizas (Lola y Carla) de 11 años. A los pocos meses de vida, Carmen detectó que Lola era «más lenta, menos expresiva y más tensa».
Después de muchos años de visitas médicas y diagnósticos erróneos, una psiquiatra tomó en serio el tema, al ver que el trastorno de Lola tenía muchos matices diferentes al TDAH o al autismo y dio con la tecla, diagnosticando por fin FOXP1, una enfermedad catalogada como ultrarara.
Para ello, precisó de una compleja prueba que consiste en la secuenciación completa del exoma del paciente, que ningún doctor antes fue capaz de pedir.
Carmen no hablaba con resentimiento de los facultativos que habían errado anteriormente, pero sí puso de manifiesto que la sanidad pública cuenta con muy pocos recursos para enfrentarse a este tipo de enfermedades raras o ultrararas cuyos diagnósticos siguen aumentando.
Lo mismo pasa en el sistema educativo, aunque la familia de Lola se mostró anoche muy agradecida por la implicación de los educadores de su hija, volvió a evidenciar también la falta de recursos de la educación pública para casos como el de Lola, echando en falta programas educativos más personalizados y más docentes y mejor preparados.
Lola es uno de los 16 casos diagnosticados hasta ahora en España y el único de Baleares. Sus padres han unido esfuerzos a otras familias afectadas para crear la Asociación FOXP1 España, con la que visibilizar la patología y luchar para conseguir recursos con los que mejorar la calidad de vida de los pacientes que sufren este trastorno tan poco habitual.
Lola quiere ser cantante y tiene una sensibilidad especial para la música. ¡Suerte!